摘要 癫痫的精准医疗引起了广泛关注,尤其是基因发现推动了人们对疾病生物学的新认识。几种靶向治疗正在出现,其中一些具有相当的复杂性和个体层面的定制性。在改善少数极少数癫痫患者的短期结果方面取得了罕见的成就。进一步的针对性、重新利用或新型治疗的前景似乎很有希望。在取得急需的成功的同时,困难也随之而来。精准治疗并不总是有效,有时无法获得或尚不存在。精准医疗的失败可能不会得到更广泛的审查。精准医疗并不是一个新概念:它受到遗传学的推动,通常专注于基因决定的癫痫,通常被认为是由单个基因变异引起的。通常,从这种单一原因产生完整临床表型的机制尚未完全理解。其他遗传变异的影响和其他可能影响临床表现的因素代表了通常不被考虑的复杂性。精准治疗的成功和失败通常都无法得到充分解释。我们需要更全面的评估和更严格的框架,将必要且充分的信息汇总在一起,以精确的方式解释临床表现和临床对精准治疗的反应,这种方法不仅考虑单一变异的影响,还考虑其基因组和其他可测量环境,并考虑到整个人的背景下。由于我们可能正处于治疗革命的边缘,因此必须考虑和推理进展:提出了一个用于评估精准治疗的可能框架。
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