线粒体疾病是一种多器官系统疾病,中枢神经系统 (CNS) 是第二大受影响器官 [24]。影像学检查显示,患有线粒体疾病的儿童最明显的中枢神经系统异常包括白质和灰质病变、中风样病变、脑和视神经萎缩以及钙化 [25]。其中一些病变可能没有症状,而另一些则可能出现中风样症状或自闭症样症状。这些患者的诊断采用不同的脑成像方式,包括 CT、MRI、PET 和 SPECT 扫描。由于每天都有可用技术,因此其中一些技术比其他技术更有用。SPECT 脑部扫描首先用于评估解剖成像上可见病变引起的 rCBF 变化,并了解该疾病的病理生理学,因此如前所述,灌注的变化与代谢和神经活动的变化是同时发生的。图 6 是患有脑线粒体疾病的患者的 SPECT 扫描和选定的 MRI 图像。