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背景与目标：巨型轴突神经病（GAN）是一种严重的进行性神经退行性疾病。这项研究的目的是评估GAN患者的频率和表型生成特征，这些特征与许多罕见疾病一样，以多神经病的名义掩饰，并呈现我们的经验。方法：在这项回顾性观察性研究中，筛查了105例儿科患者。人口特征和临床诊断进行了审查。患者的平均年龄为10.9岁（2-18），59岁为男孩（56％），46岁为女孩（44％）。通过临床评估了通过单基因分析遗传诊断的 GAN患者。 结果：关于多神经病的病因，有43％的患者获得了遗传原因。 在遗传病例中，有29％的诊断未知，有5％被诊断为GAN，首先出现步态障碍。 这些患者表现出轴突感觉多发性神经病和多种头发类型（直达20％，20％扭结，40％卷发，20％略微卷发）。 发现包括狂热的牙齿（40％），超晶（20％）和呼吸暂停（20％）。 疾病的进展包括脊柱侧弯和肢体畸形的恶化（PES Cavus），并带有病理颅MRI发现。 文献鉴定出5名GAN基因2-5纯合缺失的GAN患者，分类为病原体（4类）。 结论：这项研究突出了儿童期未诊断的多发性神经病的GAN频率。GAN患者。结果：关于多神经病的病因，有43％的患者获得了遗传原因。在遗传病例中，有29％的诊断未知，有5％被诊断为GAN，首先出现步态障碍。这些患者表现出轴突感觉多发性神经病和多种头发类型（直达20％，20％扭结，40％卷发，20％略微卷发）。发现包括狂热的牙齿（40％），超晶（20％）和呼吸暂停（20％）。疾病的进展包括脊柱侧弯和肢体畸形的恶化（PES Cavus），并带有病理颅MRI发现。文献鉴定出5名GAN基因2-5纯合缺失的GAN患者，分类为病原体（4类）。结论：这项研究突出了儿童期未诊断的多发性神经病的GAN频率。尽管尚未确定巨型轴突神经病的表型基因型相关性，但我们希望在分子生物学领域的进一步研究将增加更好的生活质量的机会。
巨型轴突神经病：隐藏在多发性神经病中的一种罕见疾病
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