案例演示在这里,我们报告了一个10岁的意大利男性的案例,具有常规的出生病史,自闭症谱系障碍以及正常智力和语言(阿斯伯格综合征)。在母亲(母亲,祖母,叔叔)中报道了偏头痛的熟悉程度,与母亲的感觉光环偶然相关。由于额叶,脉动,严重的头痛,与腹痛相关,敏锐地唤醒了夜间觉醒,迅速发生失语症,反复呕吐和轻度发烧。然后,他被送往儿科紧急病房进行进一步侵犯。非增强的大脑计算机断层扫描,磁共振成像(MRI)和眼科评估是不明显的。脑脊液(CSF)分析表明,蛋白质增加(312 mg/dL,参考15至45)和多克隆IgG(15.6 mg/dl,参考0至4.5),受损的血液-CSF屏障障碍性渗透率不良(5.10,5.10,参考<4.9),较小的单元格总计glucose(505 milty for Glucose and nounder and nounder and nounters and Cirtion and Cirtion and dl nounters and dl and dl and dl dl and dl dl and dl。显微镜,文化和病毒学检查是不可传染的。他在7天内逐渐康复,然后出院。在接下来的6个月中,他每月介绍自我限制的偏头痛,偶尔与混乱,右侧异常和言语障碍有关。然后,第二个主要发作发生,与呕吐,发烧,脑病,中央VII右颅神经瘫痪,失语症和右侧偏瘫有关,并减少了深腹膜。新的CSF分析基本上与前面的分析相似。1)。2)。大脑计算机断层扫描,血液测试,自身免疫性脑膜炎的研究和结核分枝杆菌没有改变。然后将患者转介给我们的儿科神经病学中心。脑电图(EEG)显示出明显的不对称性,左半球放慢(图由于他符合HM的临床标准,因此进行了2种FHM的遗传分析,显示Cacna1a,ATP1A2,SCN1A和PRRT2中未发生突变。在同一天,新的大脑和脊柱MRI揭示了弥漫性麻风动物的增强,主要涉及基底骨和后窝,以及沿脊髓和cauda equina;没有发现CSF流异常(图随后,进行了具有术中神经生理学监测的Cauda Equina活检。组织学和免疫组织化学检查显示,没有BRAF/KIAA1549重排的DLGNT。HM样症状在2周内逐渐愈合,只要脑电图归一化。首先采用了一种严格的监测方法,因为肿瘤的分级低以及类似HM样发作的零星和自限性。一种预防性疗法的氟氨基疗法
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