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¥ 1.0

项目详细信息:对表观基因组的作用有广泛的兴趣,因为预计将介导遗传风险对疾病发展的影响。表观基因组包括各种直接调节基因活性的不同机制(即在不同的开发阶段)和空间(即在不同的组织和细胞类型中)。在大规模上单独填充这些不同的表观遗传机制的昂贵。取而代之的是,在单个实验中,具有测序(ATAC-SEQ)的转座酶染色质(ATAC-SEQ)的测定提供了一种具有成本效益的方法,可以在单个实验中获得基因调节活性的广泛视图。该技术通过检测有准备与基因调节机械相互作用的基因组的暴露区域(“开放染色质”)一起起作用,从而同时捕获了多个调节元件。通过将ATAC-SEQ数据与高级机器学习算法整合在一起,可以将信号分解为特定的表观遗传机制,例如转录因子结合位点。尽管已经有成功的概念证明研究证明了这种方法,但尚未完全利用它来加深我们对遗传变异如何促进疾病发展的理解。该博士学位的总体目标是提供可重复的方法,以促进表观遗传数据与遗传关联研究的整合,以提取新的生物学见解,从而增强我们对疾病发展的理解并加速对新型治疗的识别。

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