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帕金森氏病（PD）在临床，病理和遗传上是异质性的，可抵抗对单个内聚疾病的蒸馏。相反，每个受影响的人都会发展出帕金森综合症几乎独特的形式。临床表现由可变运动和非运动特征组成，并且无数的重叠与其他神经退行性条件一起识别。最常见的是在整个中央和周围神经系统中以α-核蛋白蛋白质病理为特征，但分布的变化和其他病理通常会改变PD或触发类似的表现。几乎所有PD都受到遗传影响。已经确定了100多个基因或遗传基因座，大多数情况可能是由于许多常见和稀有遗传变异的相互作用引起的。尽管具有复杂的结构，但实验性遗传解剖结合的见解揭示了统一的生物学主题，包括突触，溶酶体，线粒体和免疫介导的发病机理。对帕金森综合症的新兴了解，再加上生物标志物和靶向疗法的进步，预示了成功的精密医学策略。
帕金森综合症的遗传学和发病机理
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