急性淋巴细胞白血病(ALL)是由多种复发遗传畸变的星座驱动的异质癌。样品骨髓的易感性可以轻松进入癌细胞,并可以深入探索所有驱动全部的遗传学。自然而然地使用了每个新的GE网络工具,所有人的遗传星座通常是第一个探索的边界。这些深度探索导致了所有遗传星座的详细图(图1),这是世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类的基础。从1960年代建立核分型和染色体带时,调查人员开始了这项60年的发现旅程。此发现始于异常的整个染色体拷贝数,称为非整倍性。多余的染色体> 50,也称为高二倍体,是最常见的驱动因素(图1)。易位,其中一块染色体被异常融合,导致发现费城(pH)染色体T(9; 22)/ bcr :: abl1 and t(1; 19)/ tcf3 :: pbx1。不会更改诸如t(12; 21)/ etv6 :: runx1之类的频带模式的易位花费更长的时间才能屈服。与此发现并行的是更好的治疗方法。通过更好的治疗方法,研究人员发现这些遗传驱动因素是预后的,即他们预测复发的风险。遗传亚型的这种预后价值产发了遗传风险分层,并最终以遗传驱动的治疗,例如添加伊马替尼和dasatinib对pH值的添加。2使用单然而,核型淋巴细胞的困难以及对许多不同诊断平台的需求,例如多种荧光原位杂交(FISH)探针,有限的广泛使用遗传分层。在2000年代,基因阵列诱人地承诺了一个平台来询问所有人的遗传驱动因素。基因ex Prassion微阵列同时测量了数以万计基因的表达lev els,它允许发现“新颖”亚型1(后来发现是DUX4亚型)和pH样亚型。
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