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摘要 RNA 编辑（主要是将腺苷转化为肌苷 (A > I)）是一种广泛的转录后机制，由作用于 RNA 的腺苷脱氨酶 (ADAR) 酶介导，从而改变初级转录本的 RNA 序列。因此，除了体细胞突变和可变 RNA 剪接之外，RNA 编辑还可以成为重编码事件的另一个来源。尽管已在许多实体癌和正常组织中检测到 RNA 编辑，但迄今为止尚未解决慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 中的 RNA 编辑问题。我们从 45 名未经治疗的患者的 CLL 样本中的匹配 RNA 测序和全外显子组测序数据中确定了全局 RNA 编辑和复发性重编码 RNA 编辑事件。在 98 名 CLL 患者的验证队列中验证了 RNA 编辑，结果显示与正常 B 细胞相比，CLL 中的 RNA 编辑谱发生了显着改变。我们进一步发现 RNA 编辑模式与预后相关。最后，我们表明，ADAR 敲除降低了 MEC1 细胞的稳态活力，使其更容易接受氟达拉滨和伊布替尼体外治疗。我们认为 RNA 编辑有助于 CLL 的病理生理学，而针对 RNA 编辑机制可能是最大限度提高治疗效果的未来策略。
RNA编辑导致慢性淋巴细胞白血病的表观转录组多样性
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