机构名称：
¥ 1.0
典型的遗传性自身免疫性疾病是免疫失调多内分泌病性肠病 X 连锁 (IPEX) 综合征，这是一种严重的儿科疾病，治疗选择有限。IPEX 综合征是由叉头框蛋白 3 (FOXP3) 基因突变引起的，该基因在免疫调节中起着关键作用。作为一种单基因疾病，IPEX 是一种理想的治疗方法，即在体外对自体造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 或 T 细胞进行基因编辑并重新注入。在这里，我们描述了一种基于 CRISPR 的基因校正，允许 FOXP3 蛋白的受控表达。我们证明基因编辑保留了 HSPC 分化潜能，并且编辑后的调节性 T 细胞和效应性 T 细胞保持了其体外表型和功能。此外，我们表明该策略适用于具有多种突变的 IPEX 患者细胞。这些结果证明了基因校正的可行性，这将有助于开发其他遗传性自身免疫性疾病的治疗方法。
科学期刊
主要关键词
相关文件推荐
