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简介 克拉伯病 (KD) 或球状细胞白质营养不良 (GLD) 是一种隐性遗传疾病，由溶酶体酶半乳糖脑苷脂酶 (GALC) 缺乏引起。克拉伯病是一种神经退行性疾病，伴有进行性脱髓鞘和少突胶质细胞凋亡。虽然这种疾病有晚发型和成人型，但它主要是一种婴儿疾病。患病婴儿出生时没有任何症状，但在大约六个月大之前开始出现疾病迹象。烦躁和僵硬会随着时间的推移而增加，未经治疗的患病儿童很少能活过两岁。 1 这种疾病有几种动物模型。 2 Twitcher (twi) 小鼠是克拉伯病的小鼠模型，已成为许多治疗试验的主题。骨髓移植 (BMT) 是 1984 年在 twi 小鼠中应用的第一个治疗策略 3，这显著延长了小鼠的寿命。人类患者已接受造血干细胞移植 (HSCT) 4 的治疗，自那时起，这种治疗已成为治疗的标准。另一种治疗
克拉伯病：个人观点和假设
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