简介药物重新利用是一种有效的策略,可以以时间和成本效益的方式向市场运送药物。罕见疾病可以从这种策略中受益最大,因为它们通常是致命的,迅速进行的并且具有很高的未满足临床需求(1)。Duchenne肌肉营养不良症(DMD)是一种与这些标准相匹配的造成巨大疾病,使其成为药物再利用的良好候选者。在DMD中,由于最长的人类基因DMD突变,肌肉缺乏细胞骨架中的函数肌营养不良蛋白。这种缺乏导致肌肉脆弱性,失调的离子通道和复杂的病理生理学导致骨骼肌的长期变性(参见参考2)。心脏和平滑肌也受到影响,以及表达肌营养不良蛋白同工型(例如血管内皮,大脑)的其他组织类型,但程度较小。DMD患者依靠轮椅大约12年(3,4),并最终死于成年初期的心肺衰竭(约26岁)(4)。皮质类固醇(即,泼尼松/泼尼松[Pred],Deflazacort)已成为20年以上的标准护理药物治疗,将移动损失延迟了2 - 3年,并大大降低了脊柱纠正手术和机械通风和机械通风和机械性通风和Cardiomyopty(5)的要求(5)。但是,他们的长期使用与
主要关键词