机构名称：
¥ 1.0
对于大多数研究人员来说，遗传学一词可能会让人联想到核酸序列。然而，实用医学领域可能会将其视为有关患者的信息，可将其归类为可操作的、确定性的、概率性的或意义不确定的变体。可操作信息是任何可以为临床决策提供信息的信息，例如 BRCA1/2 状态可以为预防性手术决策提供信息。然而，可操作信息目前是最小的类别。有超过 6,000 种单基因疾病，其中绝大多数没有针对性的临床治疗。这些变异仅仅是确定性的，甚至在出生前通过无细胞胎儿 DNA 测试也越来越多地被发现，但无法为任何可能改变疾病轨迹的治疗提供信息。一个很好的例子是 APOE ε 4 等位基因，它具有患阿尔茨海默病的高风险，但目前无法为改变临床结果提供任何行动。今天的讨论是测试这些只会带来负担而几乎没有益处的变异是否合乎道德。大量渗透性较差的变异要么肯定会增加患病概率，要么意义不明。毫无疑问，未来十年，整个遗传医学面临的一大挑战是将更多此类信息转化为可操作信息。
神经系统疾病基因和表观遗传编辑面临的巨大挑战
主要关键词
相关文件推荐
